Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Сцепленное с Х-хромосомой наследование этого дефекта наблюдается у представителей следующих этнических групп: африканцев, жителей Средиземноморья, арабов, некоторых групп евреев, обитателей некоторых районов Индии, Пакистана и Ближнего Востока. Острые гемолитические эпизоды у людей с этим дефектом могут возникать в ответ на прием различных лекарств, обладающих окисляющим действием, бобов vicia fava, а также при интеркуррентных инфекциях. Данный ферментный дефект может вызывать также выраженную желтуху новорожденных, особенно у жителей Средиземноморья и Ближнего Востока. При подозрении на это заболевание необходимо исследование активности соответствующего фермента, лучше с помощью стандартного набора реактивов. Следует помнить, что у африканцев, страдающих данным заболеванием, в фазе ретикулоцитоза обнаруживается ложно-нормальный уровень фермента, поэтому исследование нужно повторить вне гемолитической фазы. Лечение заболевания простое, достаточно устранить вызывающий гемолиз препарат или другой агент, а в случае выраженной анемии восстановить приемлемый уровень гемоглобина с помощью гемотрансфузии, которая совершенно безопасна. Гемолитическую желтуху новорожденных лечат обменным переливанием крови. Серповидно-клеточная анемия Серповидно-клеточная анемия развивается у гомозигот по гену S-гемоглобина. Гетерозиготы по этому гену продуцируют как нормальный, так и S-гемоглобин и обычно не имеют никакой патологии, исключая случаи крайней гипоксии (например, как осложнение общей анестезии или при путешествии в негерметичной кабине самолета), когда может развиться гемолиз. В эритроцитах гомозигот имеется только S-гемоглобин. Последствием этого является, во-первых, серповидная форма эритроцитов и, во-вторых, более быстрый по сравнению с нормальными эритроцитами распад патологических эритроцитов в кровеносном русле.

Об авторе
Поделитесь этой записью



Étoile : Женский журнал онлайн © 2020 Все права защищены